Análise das Alterações Citogenéticas de Alto Risco no Mieloma Múltiplo: Experiência do PETHEMA-GEM
- A) Introdução:
O mieloma múltiplo (MM) é uma neoplasia complexa caracterizada por várias alterações genéticas e cromossômicas nas células plasmáticas clonais. Alterações como t(4;14), t(14;16), del(17p) e anomalias no cromossomo 1 são associadas a um prognóstico desfavorável. Este estudo, conduzido pelo grupo espanhol PETHEMA-GEM, avalia o impacto dessas anomalias em pacientes recém-diagnosticados com MM, explorando a influência da co-segregação genética no desfecho clínico. - B) Principais Dados e Resultados:
- A análise incluiu 1304 pacientes de quatro ensaios clínicos.
- As frequências de alterações genéticas foram: del(17p) (8%), t(4;14) (12%), t(14;16) (3%), ganho de 1q (43%) e del(1p) (8%).
- A sobrevida livre de progressão (SLP) mediana foi de 44 meses, enquanto a sobrevida global (SG) não foi atingida no período de seguimento de 61 meses.
- Pacientes com t(4;14) apresentaram pior SLP (27,7 meses) e SG em comparação aos pacientes sem a alteração.
- A del(17p) mostrou-se associada a um pior prognóstico, especialmente quando ≥20% das células foram afetadas.
- Alterações no cromossomo 1 (ganho de 1q e del(1p)) impactaram negativamente a SLP, mas a co-segregação com outras anomalias genéticas foi um fator crucial para determinar a gravidade do prognóstico.
- C) Conclusão:
Este estudo reafirma a relevância das alterações citogenéticas de alto risco como fatores prognósticos no MM. Embora algumas anomalias, como del(17p), sejam isoladamente indicadores de mau prognóstico, outras, como ganho de 1q, apresentam impacto maior quando co-segregadas com outras alterações. Tais achados reforçam a necessidade de avaliações genéticas detalhadas para otimizar as estratégias terapêuticas e melhorar os desfechos clínicos. - D) Referências:
González‐Calle V, Rodriguez‐Otero P, et al. High‐risk cytogenetic abnormalities in multiple myeloma: PETHEMA‐GEM experience. HemaSphere. 2024;8:e70031. Disponível em: HemaSphere Journal
Desenvolvido pelo Médico Oncologista, Dr. Marcelo Antunes
