Neurofibromatose é um conjunto de doenças causadas por mutações genéticas. Existem 3 formas clínicas distintas de neurofibromatose: Neurofibromatose tipo 1 e 2 (NF1 eNF2) e Schwannomas.
A NF1 é o tipo mais comum, caracterizada por manchas café com leite e nódulos ou tumores benignos de pele, chamados neurofibromas.
A NF2 se manifesta através de perda auditiva, catarata em idade precoce e fraqueza muscular. E o schwannomas, forma mais rara da doença, apresenta-se geralmente com dor crônica.

O diagnóstico é feito através de história Clínica e familiar, exame físico, exames de imagem, biopsia e complementado com testes genéticos.
É recomendável o aconselhamento genético, pois se um dos pais tem neurofibromatose, o risco de transmitir a doença para os filhos é de 50%.

Não existe tratamento específico para a doença. Alguns casos exigem apenas observação.
Para os tumores benignos que causam sintomas é indicado ressecção cirúrgica . Já os tumores malignos, a minoria dos casos,
devem ser tratados com quimioterapia.
Pessoas com neurofibromatose devem ser cuidadas por uma equipe multidisciplinar de especialistas por toda a vida,
visando a detecção precoce de complicações e o tratamento dos sintomas a medida que eles ocorrem.